¿Qué es la neurofibromatosis?
Es una enfermedad genética, heredada de uno de los padres (autosómica dominante), que se caracteriza por manchas pigmentadas y pequeños bultos en la piel, así como tumores en el sistema nervioso central y periférico, también puede encontrarse trastornos neurológicos, endocrinos, óseos y viscerales.
Existen varios tipos de neurofibromatosis, pero los más comunes son:
- Neurofibromatosis tipo I: se observa un caso por 3.000 a 4.000 habitantes.
- Neurofibromatosis tipo II: se evidencia un caso por 40.000 a 50.000 habitantes.
¿signos y síntomas de la neurofibromatosis?
Se manifiesta en la pubertad. Dermatológicamente se caracteriza por:
• Manchas cafés con leche: más de 6 manchas de 1.5 cm
• pecas axilares: 20% de los casos (rara la pigmentación en la mucosa)
• Bultos en la piel (tumores): aparecen en escolares y adolescentes, predominan en tronco, cuello y cabeza. Son de color de la piel, de consistencia blanda.
- También se observa tumores en nervios (filetes nerviosos) y se palpan como tumores duros y no dolorosos.
- Los tumores también afectan el sistema nervioso central
- Afección ocular
- En el 95% de los pacientes con neurofibromatosis tipo II aparecen tumores del conducto auditivo interno (Schwannoma acústico) muchas veces bilateral
- En el 10% se presentan convulsión y retraso mental
- En el 63% alteraciones psiquiátricas
- En el 40% se los pacientes presentan alteraciones Oseas
- También se podría observar alteraciones endocrinas, gastrointestinales etc.
¿Que causa la neurofibromatosis?
Es una enfermedad genética autosómica dominante es decir que alguno de los padres se la hereda a su hijo.
Pero también se puede dar por mutación genética
En la neurofibromatosis tipo I: se ve afectado el cromosoma 17
En la neurofibromatosis tipo II: se ve afectado el cromosoma 22
No hay predilección de sexo.
Y predomina más en piel negra.
¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis o enfermedad de von rekling hausen?
El diagnóstico es clínico. Haciendo un buen examen de piel, viendo las características de las lesiones y los antecedentes familiares.
Se realiza también un diagnóstico genético de la mutación.
¿Cómo se trata la neurofibromatosis?
Se realiza consejería genética.
El tratamiento es multidisciplinario, con médicos dermatólogos, neurólogos, oftalmólogos, otólogos etc. (todas las especialidades que pueda requerir el paciente)
Tratamiento con láser para quitar manchas (fines estéticos)
Intervenciones quirúrgicas con fines estéticos o terapéuticos para corregir sintomas compresivo de las tumoraciones.
