¿Qué es la incontinencia pigmentaria?
Esta es una enfermedad genética de la piel, cabello, dientes y sistema nervioso central ligada al cromosoma X (esto significa que las mujeres al poseer solo una copia anormal del gen, presentan la enfermedad aunque posean un gen normal en su otro cromosoma X.), letal en varones (ya que al heredar el gen anormal en su único cromosoma X no pueden compensarlo como se hace en las mujeres), quienes fallecen ántes de nacer o poco después del nacimiento y nunca tienen la oportunidad de desarrollar la enfermedad, excepto en la forma mosaico.
¿Cuáles son sus síntomas y signos de la incontinencia pigmentaria?
Se observa 4 tipos clínicos distintos de lesiones cutáneas:
Las lesiones iniciales son vesículas curvilíneas que siguen las líneas de blaschko y aparecen en la primera semana de vida. Esto va seguido de una fase verrugosa que puede durar hasta un año. La tercera fase se caracteriza por hiperpigmentación maculosa curvilínea que puede aparecer en zonas no afectadas inicialmente. La hiperpigmentación desaparece y, en la adultez, es reemplazada por zonas cicatrizadas, un poco atróficas e hipopigmentadas.
Las anomalías dentales son frecuentes, puede haber desprendimiento de retina y pérdida de la visión, en 20% de los niños se ha reportado enfermedades del sistema nervioso central que se manifiestan como retraso mental, convulsiones y también puede haber anomalías de las extremidades.
¿Qué causa la incontinencia pigmentaria?
Causada por mutaciones del gen que codifica el modificador esencial de NF-kB (NEMO).
¿Cómo se diagnóstica la incontinencia pigmentaria?
Con un test molecular, pero el diagnóstico de nuevos pacientes se realiza mediante criterios clínicos aunque puede ser complicado si el paciente presenta solamente una erupción leve, también cuando no presenta todos los estadios o cuando se diagnostica a un adulto y las lesiones en piel han desaparecido, es útil la biopsia cutánea, ya que nos estará confirmando el diagnóstico.
¿Cuál es el tratamiento de la incontinencia pigmentaria?
En la enfermedad cutánea su tratamiento es sintomático y de apoyo, se debe practicar un examen oftalmológico a todos los pacientes. La derivación a odontología, neurología y ortopedia depende del grado de afectación. Recomendamos asesoramiento con genetista para las mujeres afectadas, padres de niños afectados y sus parientes en riesgo.
¿Cuál es el pronóstico de la incontinencia pigmentaria?
En la actualidad no hay cura para este padecimiento.
