¿Qué es el Albinismo?
Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la ausencia o reducción significativa del pigmento melanina aunque se cuente con un número normal de melanocitos en la piel, cabellos y ojos, que aparece desde el nacimiento.
¿Cuáles son los síntomas y signos del Albinismo?
Los recién nacidos tienen cabello blanco, piel rosada, fotofobia y nistagmo ocular. Hay 4 subtipos de albinismo oculocutáneo (AOC), que se pueden diferenciar con base en el cuadro clínico y las pruebas genéticas. Los tipos más frecuentes a nivel mundial son los tipos 1 y 2.
- El AOC tipo 1A, es la forma más grave, que se caracteriza por la ausencia de pigmento en la piel y el cabello, y tener ojos azules desde el nacimiento. La pigmentación no aumenta con la edad. El AOC tipo 1B, se caracteriza por la falta de pigmento en la piel y el cabello, con ojos azules al nacer. Con el tiempo puede aumentar la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos.
- El AOC tipo 2, esta puede presentarse de formas variables, puede ir desde una pigmentación casi normal a la ausencia casi total de esta. La pigmentación tiende a aumentar con la edad.
- El AOC tipo 3, se caracteriza por la presencia de cabello rojizo y piel marrón rojiza.
- El AOC tipo 4, se presenta de formas variables.
El deterioro de la visión es una característica clave de todos los tipos de albinismo
¿Qué causa el Albinismo?
Se debe a defectos en la vía de la síntesis de melanina que llevan a una reducción de esta sustancia, es de herencia autosómica recesiva y 1 de cada 20,000 personas está afectada.
¿Cómo se diagnóstica el Albinismo?
Se diagnóstica al nacimiento del paciente ya que el médico identifica la falta del pigmento en la piel o cabello que afecta las cejas y pestañas y otros signos característicos de este padecimiento.
¿Cuál es el tratamiento del Albinismo?
No hay ningún tratamiento específico para la pérdida de pigmento. Se recomienda evitar el sol de manera estricta y el uso de fotoprotección, ya que tienen mayor riesgo de padecer cáncer de piel y es necesaria la derivación a un oftalmólogo. Es importante la psicoterapia ya algunos pacientes con albinismo pueden sufrir de discriminación debido a la desinformación de este padecimiento.
¿Cuál es el pronóstico del Albinismo?
En la actualidad no existe cura para el albinismo. Los problemas en la vista pueden afectar el aprendizaje y la capacidad de conducir vehículos automotores.
